rss
Forradalmi lépés a Down-kór magzati diagnosztikájában

Forradalmi lépés a Down-kór magzati diagnosztikájában

A Down-kór a leggyakoribb értelmi és testi fogyatékossággal járó genetikai betegség, melynek alapja a 21-es kromoszóma számbeli többlete. Diagnosztikájához magzati sejtekre van szükség, melyek eddig csak a magzatburok és/vagy a lepény átszúrása kapcsán, ún. invazív beavatkozásokkal (magzatvízvétel, lepénybiopszia) voltak kinyerhetőek. Ezek a vizsgálatok azonban bizonyos vetélési kockázattal járnak, s nem elhanyagolható az anyák jelentős pszichés terhelése sem a beavatkozásból kifolyólag. Egy új, molekuláris genetikai módszernek köszönhetően ezen invazív mintavételek száma drámaian csökkenthető.

Kulcsinformációk

  • A koraterhességi anyai vérből és minőségi ultrahangvizsgálatból álló modern kockázatelemző szűrővizsgálatok segítségével napjainkban már meg lehet határozni, kik tekinthetőek magas kockázatúaknak a Down-kór kialakulását tekintve.
  • Mérföldkőhöz érkezett a magzati medicina, hiszen több ország összefogásával, magyar szakemberek közreműködésével olyan molekuláris genetikai módszer született, amely pontossága révén drámaian csökkenti az invazív mintavétellel járó vizsgálatok számát, így lényegesen kevesebb egészséges magzatot veszítünk el az esetleges vetélések által.
  • Az új teszt tudományos alapja egy 1997-ben történt felfedezés, mely igazolta, hogy az anyai vérben kimutathatók szabad magzati DNS-molekulák, s ma már tudjuk, hogy az anyai vérben keringő összes szabad DNS mintegy 10 %-a magzati eredetű.
  • Az új módszer elsősorban a Down-kórra magas vagy köztes rizikójú terheseknek ajánlható. Ebbe a csoportba tartoznak többek között a 35 év feletti várandósok, és a genetikailag terhelt páciensek is.

Eredeti sajtóközlemény

Forradalmi lépés a Down-kór magzati diagnosztikájában

Fotó

Videó


Idézet

Dr. Csermely Gyula, szülész-nőgyógyász, a Rózsakert Medical Center (RMC) igazgatója

A Down-kór, amely a 21-es kromoszóma számbeli többletére visszavezethető betegség, a leggyakoribb olyan rendellenesség, amelynél emelkedettebb kockázata esetén javasolják az amniocentesis vagy a chorion biopsia elvégzését. Korábban az a nézet uralkodott, hogy a 35 év feletti várandósok esetében automatikusan az 1-2% vetélési kockázattal járó invazív vizsgálat elvégzésére van szükség. A modern magzati diagnosztika eredményei szerint azonban az anyai életkornál már megbízhatóbb módszerek is léteznek. Ilyenek az anyai vérből és magzati ultrahangvizsgálatból álló komplex szűrővizsgálatok, amelyek pontosságuk növekvő sorrendjében a következők: a kombinált első trimeszteri, az integrált első-és második trimeszteri, valamint a kiterjesztett első trimeszteri szűrések. Ezek segítségével személyre szabott kockázatszámítás történik, amely ha magas kockázatú értéket ad, akkor javasolt a „beavatkozásos” vizsgálat, amelynél sajnos van kockázat a magzat elvesztésére.”


Dr. Elekes Tibor, az RMC-Magzati Medicina Központ szülész-genetikusa elmondta: Az új módszer éppen erre a problémára talált választ. Egy olyan molekuláris genetikai módszeren alapul, mely képes az anya vérében keringő szabad magzati DNS szakaszok vizsgálatára, azok eredetének beazonosítására (azaz, hogy melyik kromoszómáról származnak) és mennyiségi meghatározására egyaránt. A Down-kóros (21-es triszómiás) magzatot hordozó anya vérében extra mennyiségű, a 21-es kromoszómát reprezentáló magzati DNS található. A direkt genetikai vizsgálaton alapuló új teszt felismeri a Down-kóros magzatok 99%-át, míg a fals pozitív (hibásan kórosnak ítélt esetek) aránya mindössze 0,5%. Ez azt jelenti, hogy kevesebb, mint tizedére csökken a fel nem ismert esetek aránya, ugyanakkor mintegy 96-98%-al kevesebb invazív beavatkozásra van szükség az új teszt alkalmazásával, s hasonló mértékben csökken a beavatkozások következtében elveszített magzatok aránya is.”

Kapcsolódó Tartalmak

A Rózsakert Medical Center honlapja

A Rózsakert Medical Center blogoldala

A Rózsakert Medical Center facebook oldala

Céginformáció

Rózsakert Medical Center

A Rózsakert Medical Center (RMC) 2001-ben alakult. Mára világszínvonalú műszerezettséggel, 30 orvosi szakterületen, 600 négyzetméteren, 75 orvoskollégával dolgoznak együtt, lefedve a járóbeteg-rendelés teljes spektrumát. A rendelőben a legmagasabb képzettségű orvosok gyógyítanak, akik szinte kivétel nélkül hosszabb, rövidebb ideig külföldön is szert tettek klinikai gyakorlatra. Az RMC olyan komplex diagnosztikai (vizsgálati) módszereket és köztük olyan különleges szolgáltatásokat kínál, amelyet ma még Magyarországon csak néhány vezető intézményben alkalmaznak.


www.hirlabor.hu

A Hírlabor a Flow Public Relations, Magyarország egyik vezető pr-ügynökségének SMR-gyűjtő site-ja. Itt találhatók azok a közlemények, melyeket az ügynökség megbízói már nem hagyományos sajtóközleményként, hanem közösségi funkciókkal gazdagított információgyűjteményként küldenek ki a sajtó munkatársai számára, megkönnyítve ezzel munkájukat. További információkat a Flow Public Relations honlapján talál, az SMR felépítéséről pedig itt olvashat. Ön is...

Folytatás »

Elérhetőségeink

  • twitter
  • facebook
  • linkedin
  • youtube
  • flickr

Fotók » Flickr